El síndrome de Down es
una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una
parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el
nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se
produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación
aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
UN POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down
debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que
fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en
común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en
julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la
trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es
la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana
más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de
riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
Desde las 88
asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestan apoyo a las familias desde el
momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido
un hijo con síndrome de Down.
Estar con ellos desde
el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no
están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar
de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar
paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de
carga genética.
Además, DOWN ESPAÑA
realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo
informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el
asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se
trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo
los padres encaren el nacimiento de su hijo.
Los programas de
Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la
estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación
de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y
para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia
se adapte a la nueva situación.
SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una
enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en
cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración
genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
La salud de los niños
con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier
otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no
guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos
con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
Sin embargo, tenemos
niños con síndrome de Down con patologías asociadas.
Son complicaciones de
salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas,
hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales,
neurológicas, endocrinas…
Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un
adecuado seguimiento desde el nacimiento.
Afortunadamente la
mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por
medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan
realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito,
habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.
En la actualidad los
médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con
Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto,
además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los
profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con
trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un
calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.
Gracias a los avances
en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los
problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con
trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de
ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en
los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME
DE DOWN
Las células del cuerpo
humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares
determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas,
numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de
crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células
se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’,
a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula
idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de
lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un
espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina
‘meiosis’.
El óvulo y el
espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma
de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva
célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir,
46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado
proceso mitótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar
al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
Trisomía 21
Con diferencia, el tipo
más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un
error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular.
El par cromosómico 21
del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos
gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos
gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se
obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas.
El cigoto, al
reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células
iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el
nacimiento de un niño con síndrome de Down.
Es la trisomía regular
o la trisomía libre.
Trasladación cromosómica
En casos raros ocurre
que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos
fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja
cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21,
la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento
suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas
reordenados se denominan cromosomas de trasladación, de ahí el nombre de este
tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté
completamente triplicado para que estas personas presenten las características
físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético
translocado.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo
-formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un
proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material
genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas
tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el
resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto
con su carga genética habitual.
Las personas con
síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico
cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos
distintos.
Los rasgos físicos de
la persona con Mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje
de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.
DIAGNÓSTICO
El diagnostico del
síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso
se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma
posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los
cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales
pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen
realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer
sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que
el feto presente síndrome de Down. Esto
explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con
síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el
síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas
gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al
pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación,
hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste
que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el
diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para
la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un
principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Pruebas de sospecha o
presunción
Algunos estudios han
demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas
triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de
los casos de síndrome de Down.
En el primer trimestre
de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento
de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la hCG
(gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a
embarazo (PAPP-A).
En el segundo trimestre
tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina
(AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibían
A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si
el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además
en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.
Ninguna de estas
pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados
anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en
el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas
pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas
concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera
de alto riesgo cuando los resultados
combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga síndrome
de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que
se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común
que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al
feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía.
Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos
congénitos y trastornos genéticos.
Debido a que la
amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de
cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo
de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado
resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento
del parto.
Hay que valorar siempre
con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza
cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome de Down, pudiéndose
dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta técnica y
confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo).
Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay que
tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de
nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que las
pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación
representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía
21.
Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)
Se basa en el análisis
del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que
proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario
existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.
Para determinar cuál de
las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre deben analizarse las
diferentes opciones con el médico.
Si has leído la hoja
informativa de Síndrome de Down en el artículo de Ruby Batz y tienes interés en
conocer la importancia de realizar masaje infantil a tu bebé, lee este artículo
siempre recordando que cada niño y cada caso son diferentes.
El objetivo principal
del masaje para bebés es fortalecer el vínculo afectivo entre padres e hijos y
un mejor conocimiento mutuo.
El masaje brinda seguridad al bebé, lo que le
permitirá una separación sana de los padres para poder explorar correctamente
el mundo que lo rodea y mayor autonomía, así como la creación de un vínculo
afectivo seguro.
A los padres, por su
lado, les permite ganar confianza en el trato y cuidado con su pequeño, al
mismo tiempo que van encontrado diversas formas de comunicarse y comprenderse.
Al momento de realizar
el masaje es importante hablarle a tu bebé y explicarle lo que va a suceder,
pues es una señal de respeto y una fuente de información que él o ella recibe
del mundo exterior.
Al realizar el masaje,
los padres van conociendo el cuerpo y las señales que su hijo les brinda.
Por ejemplo: si tu bebé
ha estado hospitalizado o ha pasado por alguna operación, es posible que algún
área del cuerpo cercana al área operada (o catéter o suero) pueda presentar
alguna tensión. Esto lo notarás al momento de hacer el masaje. Si existiera
esta tensión es necesario realizar los pases más despacio para ayudar a relajar
el área.
Si, por el contrario,
tu bebé tiene un tono bajo y noto que no tiene suficiente fuerza en sus
extremidades, puedes realizar entonces los pases más rápidos y firmes.
El masaje permite
formar un esquema corporal positivo y le permite al bebé integrar su cuerpo
como una totalidad.
La técnica completa del
Masaje Infantil que imparten en los centros de Educadores de la Asociación Internacional incluye
el masaje en la espalda, el cual le permite pasar momentos boca abajo, lo que
ayuda a fortalecer el vientre, cuello y brazos, además de la espalda, lo cual
es muy importante en los niños con Síndrome de Down, ya que estimulará sus
movimientos y desplazamientos.
Además, se realiza
masaje en piernas y pies, brazos y manos, pecho, vientre y cara.
Es importante respetar
las posturas que favorezcan al bebé al momento de realizar el masaje, así como
las indicaciones del médico, y en base a ello se pueden modificar los pases de
masaje de la técnica de la Asociación Internacional de Masaje Infantil.
Estos masajes si se
realizan adecuadamente serán muy satisfactorios para los bebes, si surge alguna
duda los padres deben acudir a especialistas del masaje tanto fisioterapeutas y
quiromasajistas.
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